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国际前沿技术的适用边界
山西省儿童医院联合山西医科大学遗传与分子生物学实验室,搭建 “山西儿童癫痫基因数据库”,收录汉族、回族、满族等少数民族癫痫患儿基因数据,针对山西地区高发的 SCN1A、KCNQ2 基因突变,制定个性化用药方案。例如,针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患儿,推荐左乙拉西坦联合托吡酯治疗,有效率较常规方案提升 38%;对 KCNQ2 基因突变的患儿,采用奥卡西平治疗,控制率达 91%。
北京大学第一医院(儿科 / 神经内科)
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失张力发作:表现为突然的肌肉张力丧失,患者无法维持站立或坐姿,突然倒地,持续 1-2 秒,意识丧失短暂,发作后可立即站起,常见于儿童,尤其是 Lennox-Gastaut 综合征患者,易导致跌倒受伤。
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典型案例:28 岁的苗族青年小吴(黔东南州人),因脑外伤继发难治性额叶癫痫 4 年,服用 3 种药物仍每月发作 7-9 次,无法从事农业生产。转诊至该院后,神经内科刘健教授团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 脑功能 MRI,精准定位额叶深部致痫灶。考虑到小吴家庭经济困难且需尽快返乡,团队为其申请 “贵州省少数民族医疗救助基金”,采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”,仅在颅骨钻 3 个直径 3 毫米的小孔植入电极,术后 3 天即出院。目前小吴已随访 6 个月,发作完全控制,顺利回到家乡从事茶叶种植。
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结构性癫痫比如 62 岁的老郑,脑梗死引发癫痫,先治疗脑梗死,再吃拉莫三嗪,发作控制住了;遗传性癫痫比如 7 岁的小琳,SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征,用左乙拉西坦治疗;感染性癫痫比如 30 岁的小吴,病毒性脑炎引发癫痫,治好脑炎后,癫痫也没再发作;代谢性癫痫比如 35 岁的老何,低血糖引发癫痫,补充葡萄糖后就好;免疫性癫痫比如 28 岁的小宋,自身免疫性脑炎导致癫痫,用糖皮质激素后控制住;未知病因癫痫比如 9 岁的小宇,查不出病因,吃左乙拉西坦控制发作。
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老年癫痫指 60 岁以上老人得的癫痫,年龄越大发病率越高 ——60-70 岁老人每 1000 人有 3 个,80 岁以上每 1000 人有 7 个。老年癫痫分 “新发性” 和 “继发性”,后者占 70%-80%,多与基础疾病相关。比如 72 岁的王大爷,5 年前得过脑梗死,2023 年突然出现单侧手脚抽搐,确诊为 “继发性癫痫”,这是因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧,神经细胞异常放电;还有 68 岁的张奶奶,患有阿尔茨海默病,2022 年开始出现意识模糊、反复整理衣服的症状,起初以为是痴呆加重,脑电图检查后才发现是癫痫复杂部分性发作,这类由神经系统退行性疾病引发的情况约占老年癫痫的 10%;65 岁的李爷爷则是因为长期吃降压药硝苯地平,剂量没控制好,诱发了癫痫,调整降压药后发作就减少了。

全身性发作(全脑放电)小孩更常见,比如 6 岁的小敏,发作时突然愣神、积木掉地上,持续 4 秒,一天十几次,是 “失神发作”,脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”;15 岁的小杨,早上起床时手臂突然抖一下,持续 15 毫秒,是 “肌阵挛发作”,脑电图有 “多棘慢波综合”;50 岁的老周,发作时先全身僵硬(强直期,15 秒),再抽搐(阵挛期,40 秒),最后嗜睡,是 “强直 - 阵挛发作”(大发作);4 岁的小涛,发作时突然摔倒,持续 2 秒,马上站起来,是 “失张力发作”,他有 Lennox-Gastaut 综合征,常因摔倒受伤。

就诊必备资料:发作视频、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单(含基础疾病药物),少数民族患者建议携带民族医药使用史记录;

四、老年癫痫